李先生，全身風團樣暗紅色丘疹伴瘙癢反復有2年多了，還時不時的低燒，曾診斷為蕁麻疹性血管炎，治療效果不佳，病情反復。在我院就診時，化驗檢查提示炎癥標志物顯著增加，皮膚活檢示中性粒細胞性蕁麻疹，進一步蛋白電泳檢查發現存在單克隆免疫球蛋白IgM Kappa型，提示該患者為Schnitzler綜合征（Schnitzler syndrome, SchS）。
什么是Schnitzler綜合征？
Schnitzler綜合征是一種罕見的有臨床意義的單克隆免疫球蛋白血癥（monoclonal gammopathies of clinical significance, MGCS），MGCS是一組以血或尿中存在單克隆免疫球蛋白（M蛋白）及其所造成的器官損害為主要臨床特征的疾病。MGCS的疾病譜非常廣泛、疾病表現多樣，而且大多為少見疾病，因此容易被漏診和誤診。
Schnitzler綜合征該病最早由法國皮膚病學專家Schnitzler于1972年發現并描述，截止2022年國際上累計報道約400多例。其臨床表現多樣，易被誤診為華氏巨球蛋白血癥、成人Still病或POEMS綜合征等疾病。早期的臨床診斷非常具有挑戰性，大多數患者從發病到確診時間超過5年。這一罕見炎癥性疾病可發展為血液惡性腫瘤，如巨球蛋白血癥、淋巴瘤等，其中多數為巨球蛋白血癥。因此建議在患者確診Schnitzler綜合征后，臨床醫師務必提高對淋巴細胞增生性疾病的警惕，并對患者進行定期隨訪。
診斷標準
Schnitzler綜合征診斷包括強制性診斷標準和次要標準。其中，強制性診斷標準：
①反復發作的慢性蕁麻疹；
②IgM單克隆免疫球蛋白血癥（主要為IgM-κ型，少見為IgG型）。次要標準：
①反復發熱；
②提示骨骼異常重塑的客觀指標（ALP升高或骨骼X線、MRI中看到成骨性改變）；
③C反應蛋白水平升高；
④白細胞增多；
⑤皮膚活檢可見白細胞浸潤。
診斷需滿足2條強制性診斷標準和2條次要標準。若滿足2條強制性診斷標準和1條次要標準，提示可能診斷。
該疾病是以發熱、蕁麻疹、單克隆免疫球蛋白血癥為主要表現的一種罕見的有臨床意義的單克隆免疫球蛋白血癥。遇到發熱、反復蕁麻疹，需要考慮該病可能，通過細致分析，鑒別診斷，更好地為患者解除病痛。
