3月21日是“世界唐氏綜合征日”，今年的主題是“關注唐氏，支持和行動”。唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征，是一種由21號染色體異常引發的疾病。數據顯示，每600-800名新生兒中就有1名唐氏兒，患兒通常面臨智力障礙、生長發育遲緩以及心臟病等健康問題，他們的成長需要更多醫療支持與社會理解。
唐氏綜合征的特點
認知開發障礙
唐氏綜合征患者通常伴有不同程度的智力發育遲緩，學習能力和生活自理能力較弱。
特殊生理特征
患者常具有典型的面部特征，如眼距寬、鼻梁低平、舌頭外伸等。且患者的身高、體重發育較同齡人緩慢，肌肉張力較低。
高發健康風險
約50%的唐氏綜合征患兒伴有先天性心臟病，部分患者還可能存在阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征、消化系統畸形、眼部疾病、聽力障礙等問題。
從篩查到健康管理
目前，唐氏綜合征尚無有效治療方法，因此預防尤為重要。通過孕前優生檢查、產前篩查（如唐氏篩查、羊水穿刺）以及新生兒疾病篩查，可以有效降低出生缺陷率。高齡產婦、有不良孕產史或家族遺傳史的女性更應重視產前篩查，及時采取干預措施。
孕前檢查：打好健康基礎
夫妻雙方在計劃懷孕前應進行全面的身體檢查，包括遺傳咨詢，以發現可能存在的遺傳風險因素。
孕期篩查：早發現早干預
孕期11-13周可通過B超測量胎兒頸項透明層厚度（NT），并結合孕中期的唐氏篩查或無創DNA檢測，必要時羊水穿刺確診，評估胎兒患病風險。
健康生活方式：為胎兒保駕護航
孕婦應保持合理飲食、適量運動;避免接觸有害物質，為胎兒創造健康的發育環境。
我們能為“唐寶”做些什么
1.提高認知：了解唐氏綜合征的病因、預防措施及患者需求，傳播科學知識。
2.支持篩查：鼓勵育齡夫婦主動參與孕前檢查和產前篩查，降低出生缺陷風險。
3.傳遞關愛：參與公益活動，為“唐寶寶”及其家庭提供力所能及的幫助。
4.消除偏見：用平等的眼光看待“唐寶寶”，尊重他們的獨特性，幫助他們融入社會。
唐氏綜合征的防治需要全社會的共同努力。讓我們一起從科學預防開始，用關愛與行動為“唐寶寶”撐起一片無“缺”的天空！
